すべてとは言えませんが、多くの疾患に遺伝子が関わっています。遺伝子はタンパクを通じて、消化効率、解毒効率、感染症に対する反応性などの機能を決定します。4000以上もの疾患が母親あるいは父親から受け継いだ変異(17)遺伝子に起因すると考えられています。心臓病やがんの大半など一般的な疾患の多くが、複雑な遺伝子の相互作用、または遺伝子と環境の相互作用から発生すると考えられています。



図６：遺伝子に変異がある場合、その遺伝子から作られるタンパクは異常をきたすことになります。タンパクの変異はほとんど問題のないものもありますが、その機能を損なわせるものもあります。