家族にがんが多く発生している場合、自分もいずれがんになるのではないかと心配でたまらない人がいるかもしれません。四国がんセンター遺伝性がん診療科では、一般の医療の知識と共に遺伝の知識を持った医師と遺伝カウンセラーが相談に応じます。遺伝性がん診療科は、家族歴や生活習慣をお聞きし、がんの起こる原因を検索すると共に、その後の生活、検査における助言をすることを目的にした専門外来です。当診療科では、患者さんのプライバシーを保護することを第一にした診療を行っています。

最初のカウンセリングで重要なのは家系調査です。家族構成と病気の有無を調査します。がんの部位、がんの細胞の種類、がんと診断された年齢、がんで死亡した年齢など、詳しく分かれば非常に有用です。例えば、子宮がんには子宮体がんと子宮頸がんがあります。大腸がんは盲腸がんや直腸がんのように場所が区別されます。C型肝炎などでできる肝臓がんと転移性肝がんは全く病気が違います。こういった詳細な調査に基づいて遺伝性要因が強く疑われる事例は、引き続き家系構成員の健康管理に関するアドバイスが行われます。

我々の第一の目標は、相談者に家族性腫瘍・遺伝性がんについて正しく理解していただくことにあります。そして相談者の健康面の支援にあたりたいと考えています。遺伝学的検査は補助的なものであり、必須のものではありません。

当院の遺伝性がん診療科で取り扱う遺伝カウンセリングはすべて当院の倫理審査委員会の承認を得て行っています。さらに、厚生労働省、文部科学省他、各種学会のガイドラインに沿った遺伝及び遺伝子情報の取り扱いを行っています。（日本人類遺伝学会「遺伝カウンセリング・出生前診断に関するガイドライン」、日本医学会「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」、家族性腫瘍研究会倫理委員会「家族性腫瘍における遺伝子診断の研究とこれを応用した診療に関するガイドライン（2000年版）」など）

我々は以下の原則でカウンセリングを行っています。

1. 1.診療は一般診療とは別の個室にて行います。
2. 2.カウンセリングは十分な時間をかけて行うため、原則予約制で行います。
3. 3.カウンセリングの内容は守秘義務の対象とし、一般のカルテとは別の記録用紙に記入し、その記録紙のファイルは鍵のかかるロッカーで厳重に保管しています。
4. 4.一般診療の担当医とは異なった医師がカウンセリングを行います。
5. 5.担当医師は被検者になるべく分かりやすい言葉で説明します。

遺伝カウンセリングの結果、遺伝学的検査の基準に適合され、ご本人や血縁者にとって必要と判断され、ご本人が希望された場合に遺伝学的検査を行います。（現在、当院では家族性大腸腺腫症と遺伝性非ポリポーシス性大腸がんなどの遺伝性腫瘍の多施設共同研究に参加しています）。現在、研究レベルで遺伝学的検査ができるようになってきましたが、実際に日常診療の一部としては行われていません。

なぜなら、遺伝学的検査にはまず慎重なカウンセリングが行われることが前提だからです。たとえ予想されたこととしても、遺伝学的検査をして病的変異があった場合、ほとんどの方が動揺されると思います。遺伝性がんが疑われる場合、全てに遺伝学的検査が行われる必要はありません。

遺伝性がん診療科では、まず相談者に家族性腫瘍・遺伝性がんについて正しく理解していただき、遺伝学的検査を受ける場合はその目的を明確にします。通常、遺伝学的検査の最大の目的はがんの二次予防に役立てる、すなわち早期診断・早期治療に貢献することです。それは、被検者および家系構成員の双方に病的変異が発見された場合の対応、されなかった場合の対応をあらかじめ考えます。相談者だけでなく、近親者とあらかじめ話し合いをする必要があるかもしれません。

遺伝学的検査を受けるメリットとは何でしょう？
子に病的変異が遺伝していないか、あらかじめ診断できる可能性があります。将来にそなえてがんを早期発見するために厳重に定期検査をする気構えができるかもしれません。しかしデメリットとして、自分自身の将来や子供の将来への不安が増すと感じる人がいるかもしれません。相談者が遺伝情報を知りたくても、近親者は知りたくないかもしれません。

こういった問題をあらかじめ専門の相談医が充分な時間をとって個室でカウンセリングします。必要に応じて何度もカウンセリングを重ねることもあります。また、これらの家系情報・遺伝学的検査の結果は非常に重要な個人情報です。当診療科では個人情報を一般診療とは独立した形で厳重に管理しています。何らかの差別（就職、結婚、生命保険の加入など）の対象になることは絶対に避けなくてはなりません。

また、遺伝学的検査は自己意志を決定できる成人になってからが望ましいと一般に考えられています。また、これらの遺伝学的検査は当院の倫理委員会の承認を受けて行っています。

1. 1.遺伝学的検査を実施する前に、被検者は担当医師から充分なインフォームドコンセントを得て行います。
2. 2.遺伝学的検査前に複数回の遺伝カウンセリングを行い文書による同意をいただきます。
3. 3.遺伝学的検査は被検者の自由意思で行います。被検者は「知る権利」と「知らないでいる権利」をもっています。被検者は遺伝学的検査を受けても、途中で中止を申し出たり、診断結果の告知を拒否することができます。また、そのことによって、不利益を蒙ることがあってはなりません。
4. 4.治療法や予防法が明らかでない成人期以後に発症する遺伝性疾患は、未成年で遺伝学的検査を行うのは避けるべきです。
5. 5.可能な限り遺伝学的検査後も遺伝カウンセリングを行います。被検者の同意に基づく近親者への検査内容の開示や、近親者のカウンセリングも考慮します。
6. 6.カウンセリングの内容と遺伝学的検査の結果は守秘義務の対象とし、一般診療録と分けて鍵をかけて厳重に管理します。