がんは遺伝子の変異によって起こる病気で、その変異は患者さんお一人ごとに異なります。遺伝子の変異が治療薬の効果に影響をおよぼす場合があることがわかっていますが、通常のがん遺伝子検査では特定の限られた種類の遺伝子を調べているのが現状です。

そこでがんの発症に関連した数百種類の遺伝子を網羅的に調べ、患者さんの治療や診断に役立てる医療を「がんゲノム医療」と言い、それに用いる検査を「がんゲノムプロファイリング検査（がん遺伝子パネル検査）」と呼びます。

がんゲノムプロファイリング検査を行うことで、がん細胞の遺伝子変異が検出され、その変異に対する治療薬や臨床試験の情報を得ることができます。ただし現在がんゲノムプロファイリング検査ならびに薬剤開発の状況から、治療につながる割合は10パーセント程度と言われています。有効な情報が得られない可能性も十分あることをご理解ください。

また数パーセントの割合で遺伝性腫瘍（生まれつきがんに罹りやすい体質を持つ）の遺伝子変異が見つかることがあります。これは、検査の副次的な結果ですが、その場合、血縁者（親、子、兄弟姉妹等）も同じ変異を持つ可能性があります。

検査の種類によっては採血が必要であったり、本検査の結果がご家族や血縁者に影響する場合もありますので、がんゲノムプロファイリング検査を希望される方は、「がんゲノム医療外来」にはご本人ならびにご家族の来院が必要です。