1. Ⅰ. がん遺伝子パネル検査を希望される患者さんへ
2. Ⅱ. がんゲノム医療とは
3. Ⅲ. がんゲノムプロファイリング検査でわかること
4. Ⅳ. がんゲノムプロファイリング検査が保険適応となる方
5. Ⅴ. 四国がんセンターで行っているがんゲノムプロファイリング検査と費用
6. Ⅵ. がんゲノム医療外来受診の流れ
7. Ⅶ. がんゲノムプロファイリング検査の注意事項
8. Ⅷ. がんゲノム医療外来受診にあたってのお願い
9. Ⅸ. 医療関係者の方へ（がんゲノム外来への紹介手続きなどについて）
10. Ⅹ. よくある質問
11. Ⅺ. スタッフ

• 現在かかっている主治医にご相談ください。
• ご相談後、がんゲノム医療外来を受診されることが決まりましたら「がんゲノム医療外来」の予約をお取りします。

患者さんからの直接の予約は受け付けておりません。

• 受診希望の方は今受診されているかかりつけの先生に、予約を依頼してください。かかりつけの医療機関から当院地域医療連携室へFAXにてお申し込みいただきます。
• お申し込完了後、受診日の調整をします。かかりつけ医療機関に受診日をお知らせしますので、かかりつけ医療機関から予約票をもらってお持ちください。
• 検体の状況によっては予約を変更する場合があります。
• 以下の書類に記入をお願いします。かかりつけ医療機関から受診予約時の際に必要です。（書類はかかりつけ医療機関で準備いただきますので、患者さんが準備する必要はありません。）
  ・がんゲノム医療外来申込書
  ・家族歴問診票

がんは様々な要因により生じたで遺伝子の変化（変異）が原因で起こる病気です。その遺伝子の変異は患者さん一人一人で異なります。
がんの発症に関連した数十～数百種類の遺伝子を網羅的に調べ、患者さんの治療や診断に役立てる医療を「がんゲノム医療」と言い、それに用いる検査を「がんゲノムプロファイリング検査（がん遺伝子パネル検査）」と呼びます。
一部の検査は健康保険の適応となっており、厚生労働省が指定したがんゲノム医療中核拠点病院・拠点病院・連携病院で受けることができます。
四国がんセンターは、がんゲノム医療拠点病院に指定されています。

もっと詳しく知りたい方はこちらへどうぞ。

1. 国立研究開発法人国立がん研究センター　がんゲノム情報管理センター（C-CAT）

がんゲノムプロファイリング検査とは、がんの発症に関連する数十～数百の遺伝子を一度に解析する検査のことです。がん細胞に生じている遺伝子の変化をもとに、患者さんごとの病気の特徴に沿った治療薬や臨床試験の情報を得ることができます。
ただし現在がんゲノムプロファイリング検査ならびに薬剤開発の状況から、治療につながる割合は10パーセント程度と言われています。有効な情報が得られない可能性も十分あることをご理解ください。

またがんゲノムプロファイリング検査を受けると、数パーセントの方に遺伝性腫瘍（生まれつきがんに罹りやすい体質）の可能性がわかります。遺伝性腫瘍は、血縁者の方も同じ体質である可能性があり、血縁者にも影響が及ぶお話になります。一方、体質を知ることで早めの対策をとることも可能であるため、健康管理に活かすことのできる情報ともなります。そのため、がんゲノム医療外来にはご本人ならびにご家族の来院をお願いしています。

なお、遺伝性腫瘍に関する相談は当院診療科の遺伝性がん診療科で可能です。

1. 四国がんセンター遺伝性がん診療科

がんゲノムプロファイリング検査が保険適応となるのは、次の1および2に該当する方です。ご自身が保険適応となるかどうかは、主治医にご確認ください。なお保険外診療(自費での診療)のがん遺伝子パネル検査も行っています。

1. 1. 下記いずれかの診断を受けた方

• 標準治療実施後にがんの進行が確認され、次の治療を探索している血液のがん以外の方
• 原発不明がん（がんが最初に発生した臓器がはっきりせず、転移病巣だけが大きくなったがん）の方
• 標準的な治療法が確立されていない希少がん（患者数が少なく稀ながん）の方

1. 2. 全身状態及び臓器機能等から、本検査施行後に化学療法の適応となる可能性が高いと主治医が判断した方

がんゲノムプロファイリング検査が保険適応となるかどうかは、当院に受診いただいた後に、それまでの治療経過と全身状態をもとに判定させていただきます。

支払い方法について：現金、クレジットカードまたは振込で、支払いが可能です

先進医療でのがん遺伝子プロファイリング検査も扱っています。

• 遺伝子解析が不成功となる場合があります。また、必ず遺伝子の変異がみつかるわけではありません。
• がん遺伝子プロファイリング検査の費用に、治療（薬剤）料金は含まれていません。
• 治療効果が期待できる治療薬が見つかっても、保険承認されていない薬剤の場合があります。
• 遺伝子変異に基づいた治療を行っても、十分な効果が得られない場合があります。

• がんゲノム医療外来は、原則ご家族の同席をお願いしています。
• 検査を受けるかどうかに関わらず病理診断費用が必要になる場合があります。
• どのがん遺伝子プロファイリング検査を選択するか検討するために、事前（外来の1週間前到着）に組織検体の送付をお願いしています。検体受領後、改めて当院病理科での確認をしますので、検査実施の有無に関わらず病理診断費用が必要となる場合がありますことをご了承ください。

がんゲノム外来にご紹介される際、以下の点について患者さんに十分にご説明ください。

• がん遺伝子プロファイリング検査を保険適応で行うためには条件があります。保険適応の条件に合致しない場合、自費診療の検査をご紹介させていただくことがあります。
• 検査準備から検査結果説明まで2か月近くかかります。
• 検体の状況（品質や量）によっては、解析ができない可能性があります。
• すべての患者さんに遺伝子変異がみつかるわけではありません。
• 現状、遺伝子変異に基づいた治療法がみつかる患者さんは1割程度です。
• 検査後の治療法については、紹介元の主治医と相談し検討されるようになります。

こちらのページから6,7以外をダウンロードしてください。　→各種書類ダウンロード

下記1～2は、患者さんが記入
下記3～8は、かかりつけ医療機関が記入・作成　※ 当院にご提出の際には8.の「書類検体送付先ラベル」をご利用ください。

1. 1.がんゲノム医療外来申込書（患者さんが記入）
2. 2.家族歴問診票（患者さんが記入）
3. 3.診療情報提供書
4. 4.C-CAT登録記入用紙【紹介元記入分】
5. 5.検体情報チェックリスト
6. 6.病理診断報告書(かかりつけ医療機関の写し)
7. 7.直近の腫瘍評価ができる画像データ(CD-R等)と画像検査報告書(かかりつけ医療機関の写し)
8. 8.書類検体送付先ラベル
9. 9.組織検体：FFPE（ホルマリン固定パラフィン包埋）標本ブロックとそれに対応したHEスライド
   ※ 当院の病理科にて、がん遺伝子プロファイリング検査に提出可能かどうか確認を行うため、組織検体が当院に到着後1週間を目安に外来予約をいたします。ご了承ください。
   ※ ブロックの貸与が難しい際には、ご連絡ください。
   ※ 組織検体がない場合には、その旨を診療情報提供書に記載をお願いいたします。

• がん遺伝子プロファイリング検査のうち、組織検体を用いる検査では手術や生検で得られた腫瘍組織を提出します。その際、腫瘍細胞割合が一定の基準を満たす必要があり、基準を満たさない場合は解析不成功となる可能性が高くなります。組織検体での検査が適当でないと判断した場合、血液検体での検査を選択することになります。
• 患者さんががんゲノム外来受診時に、具体的にどの検査を選択するか提示できるよう、当院では検体の腫瘍細胞割合を事前にチェックしています。
• 規定に満たない場合は、検体の追加提供をお願いしており出検までに時間を要します。特に生検検体はブロックでの提供にご協力ください。

• 検査提出から約1.5か月後に、当院へ受診いただき、患者さんに検査結果をご説明いたします。入院中はご受診いただけません。
• ご紹介いただいた主治医の先生へ、エキスパートパネルレポートをお送り致します。

まずかかりつけ医（主治医）に当院、がんゲノム医療外来受診の希望をお伝えください。その後、かかりつけ医から当院地域医療連携室を介して予約を取ってもらってください。 患者さんからの直接の予約申し込みは受け付けておりません。 受診日時は、平日の8:30～17:15の間で調整させていただきます。　※ご予約がお取りできるまでに数日かかる場合があります。

初回受診時と結果説明時には、患者さんご本人とご家族の方に受診していただく必要があります。

当院、他院にかかわらず、入院中の方はこの検査は受けられません。

過去に行った手術や検査（生検）で採取したがん組織、もしくは血液を使います。検査の種類によっては組織と血液の両方を使います。

検査の種類によりますが約1.5か月です。