がんゲノム医療外来

目次

Ⅰ. がん遺伝子パネル検査を希望される患者さんへ

1.当院で治療されている方

  • 現在かかっている主治医にご相談ください。
  • ご相談後、がん遺伝子パネル検査を受けるための手続きを行います。

2.当院以外で治療をされている方

患者さんからの直接の予約は受け付けておりません。

  • 受診希望の方は今受診されているかかりつけの先生に、がん遺伝子パネル検査の希望をお伝えください。かかりつけの医療機関から当院地域医療連携室へFAXにてお申し込みいただきます。
  • お申し込完了後、受診日の調整をします。かかりつけ医療機関に受診日をお知らせしますので、かかりつけ医療機関から予約票をもらってお持ちください。

Ⅱ. がんゲノム医療とは

がんは様々な要因により生じたで遺伝子の変化(変異)が原因で起こる病気です。その遺伝子の変異は患者さん一人一人で異なります。
がんの発症に関連した数十~数百種類の遺伝子を網羅的に調べ、患者さんの治療や診断に役立てる医療を「がんゲノム医療」と言い、それに用いる検査を「がん遺伝子パネル検査(がんゲノムプロファイリング検査)」と呼びます。
一部の検査は健康保険の適応となっており、厚生労働省が指定したがんゲノム医療中核拠点病院・拠点病院・連携病院で受けることができます。
四国がんセンターは、がんゲノム医療拠点病院に指定されています。

もっと詳しく知りたい方はこちらへどうぞ。

  1. 国立研究開発法人国立がん研究センター がんゲノム情報管理センター(C-CAT)

Ⅲ. がん遺伝子パネル検査でわかること

1.治療につながる情報について

がん遺伝子パネル検査とは、がんの発症に関連する数十~数百の遺伝子を一度に解析する検査のことです。がん細胞に生じている遺伝子の変化をもとに、患者さんごとの病気の特徴に沿った治療薬や臨床試験の情報を得ることができます。
ただし現在がん遺伝子パネル検査ならびに薬剤開発の状況から、治療につながる割合は10パーセント程度と言われています。有用な情報が得られない可能性も十分あることをご理解ください。

2.遺伝性腫瘍の可能性について

またがん遺伝子パネル検査を受けると、数パーセントの方に遺伝性腫瘍(生まれつきがんに罹りやすい体質)の可能性がわかります。遺伝性腫瘍は、血縁者の方も同じ体質である可能性があり、血縁者にも影響が及ぶお話になります。一方、体質を知ることで早めの対策をとることも可能であるため、健康管理に活かすことのできる情報ともなります。そのため、がん遺伝子パネル検査を希望される方にはご本人ならびにご家族の来院をお願いしています。

なお、遺伝性腫瘍に関する相談は当院診療科の遺伝性がん診療科で可能です。

  1. 四国がんセンター遺伝性がん診療科

Ⅳ. がん遺伝子パネル検査が保険適用となる方

がん遺伝子パネル検査が保険適用となるのは、次の1および2に該当する方です。ご自身が保険適用となるかどうかは、各科担当医にご確認ください。なお保険外診療(自費での診療)のがん遺伝子パネル検査も行っています。

  1. 1. 下記いずれかの診断を受けた方
  • 標準治療実施後にがんの進行が確認され、次の治療を探索している血液のがん以外の方
  • 原発不明がん(がんが最初に発生した臓器がはっきりせず、転移病巣だけが大きくなったがん)の方
  • 標準的な治療法が確立されていない希少がん(患者数が少なく稀ながん)の方
  1. 2. 全身状態及び臓器機能等から、本検査施行後に化学療法の適応となる可能性が高いと各科担当医が判断した方

当院以外で治療されている方にがん遺伝子パネル検査が保険適用となるかどうかは、当院に受診いただいた後に、それまでの治療経過と全身状態をもとに判定させていただきます。

Ⅴ. 四国がんセンターで行っているがん遺伝子パネル検査と費用

支払い方法について:現金、クレジットカードまたは振込で、支払いが可能です

【保険適応のある検査】

検査名
FoundationOne® CDx
がんゲノムプロファイル
FoundationOne® LIQUID CDx
がんゲノムプロファイル
OncoGuide™
NCCオンコパネル
Guardant360® CDx
がん遺伝子パネル
GenMineTOP がんゲノム
プロファイリングシステム
検体の種類
組織
血液
組織+血液
血液
組織+血液
調べる
遺伝子数
324
324
124
74
737
費用
検査を受ける時と、結果を聞く時の2回に分けて料金の支払いが必要です。
  • 検査を受ける時:検査料金44万円のうち自己負担割合(1-3割)に応じた費用。(3割負担で約132,000円)
  • 検査結果を聞く時:評価提供料金12万円のうち自己負担割合(1-3割)に応じた費用。(3割負担で約36,000円)
上記、検査料の他に診察料や診断料、管理料等がかかります。※高額療養費制度の対象となります。

【保険外診療(自費での診療)の検査】

検査名
FoundationOne® CDx
がんゲノムプロファイル
FoundationOne® Liquid CDx
がんゲノムプロファイル
Guardant360-LDT
検体の種類
組織
血液
血液
調べる
遺伝子数
324
324
83
費用(税込)
616,000円
616,000円
(初回)583,000円
(2回目以降)468,600円
上記の検査料の他に受診料が必要です。
  • 初回受診時:初診料(11,000円)
  • 2回目以降:再診料(5,500円)
組織検体を用いた検査では、そのほかに診断料等が必要です。
※当院に保険診療との同日の受診はできません。

【その他の検査】

先進医療でのがん遺伝子パネル検査も扱っています。

Ⅵ. がん遺伝子パネル検査の注意事項

  • 遺伝子解析が不成功となる場合があります。また、必ず遺伝子の変異がみつかるわけではありません。
  • がん遺伝子パネル検査の費用に、治療(薬剤)料金は含まれていません。
  • 治療効果が期待できる治療薬が見つかっても、保険承認されていない薬剤の場合があります。
  • 遺伝子変異に基づいた治療を行っても、十分な効果が得られない場合があります。
  • 原則ご家族の同席をお願いしています。
  • 検査を希望して受診される場合、がん遺伝子パネル検査の実施の有無にかかわらず、病理診断費用が必要となる場合があります。また、当院病理科での確認をしますので、検査実施の有無に関わらず病理診断費用が必要となる場合があります。
  • 検査を希望されてから結果をお伝えするまでに何度か受診していただく必要があります。

Ⅶ. 医療関係者の方へ(紹介手続きなどについて)

1.がん遺伝子パネル検査を希望されている患者さんのご紹介に関して

がん遺伝子パネル検査目的でご紹介いただく際には、各診療科あてに紹介をお願いいたします。
また、以下の点について患者さんに十分にご説明ください。

  • がん遺伝子パネル検査を保険適用で行うためには条件があります。保険適用の条件に合致しない場合、自費診療の検査をご紹介させていただくことがあります。
  • 検査準備から検査結果説明まで2か月近くかかります。
  • 検体の状況(品質や量)によっては、解析ができない可能性があります。
  • すべての患者さんに遺伝子変異がみつかるわけではありません。
  • 現状、遺伝子変異に基づいた治療法がみつかる患者さんは1割程度です。
  • 検査後の治療法については、紹介元の主治医と相談し検討されるようになります。

2. がん遺伝子パネル検査に必要な書類等

こちらのページから書類をダウンロードしてください。 →各種書類ダウンロード
また、ダウンロードする書類にある紹介元の先生へのご案内もご参照ください。

四国がんセンターに提出していただくもの

こちらの提出物は事前に郵送をお願いします。

  1. 1.診療情報提供書(各診療科担当医宛 ※担当科がない場合は地域連携室にお問い合わせください)
  2. 2.C-CAT登録記入用紙【紹介元記入分】
  3. 3.検体情報チェックリスト
  4. 4.病理診断報告書(かかりつけ医療機関の写し)
  5. 5.直近の腫瘍評価ができる画像データ(CD-R等)と画像検査報告書(かかりつけ医療機関の写し)
  6. 6.組織検体:FFPE(ホルマリン固定パラフィン包埋)標本ブロックとそれに対応したHEスライド
    ※ ブロックの貸与が難しい際には、ご連絡ください。
    ※ 組織検体がない場合には、その旨を診療情報提供書に記載をお願いいたします。

【問い合わせ・申し込み先】
四国がんセンター 地域医療連携室
 直通電話番号:089-999-1201
 FAX番号:089-999-1115
 受付時間:8時30分~17時15分(土曜日・日曜日・祝日を除く)

【書類・検体送付先】
〒791-0280 愛媛県松山市南梅本町甲160番
四国がんセンター 各診療科(担当医師名)宛

がん遺伝子パネル検査で使用する検体について

  • がん遺伝子パネル検査のうち、組織検体を用いる検査では手術や生検で得られた腫瘍組織を提出します。その際、腫瘍細胞割合が一定の基準を満たす必要があり、基準を満たさない場合は解析不成功となる可能性が高くなります。組織検体での検査が適当でないと判断した場合、血液検体での検査を選択することになります。
  • 患者さんが、具体的にどの検査を選択するか提示できるよう、当院では検体の腫瘍細胞割合を検査提出前にチェックしています。
  • 規定に満たない場合は、検体の追加提供をお願いしており出検までに時間を要します。特に生検検体はブロックでの提供にご協力ください。

3. 検査提出後の流れ

  • 検査提出から約1.5か月後に、当院へ受診いただき、患者さんに検査結果をご説明いたします。入院中はご受診いただけません。
  • ご紹介いただいた主治医の先生へ、エキスパートパネルレポートをお送り致します。

Ⅷ. よくある質問

Q1. がん遺伝子パネル検査を受けたいのですが、どのような手続きが必要ですか?

がん遺伝子パネル検査の希望をお伝えください。その後、かかりつけ医から当院地域医療連携室を介して予約を取ってもらってください。 患者さんからの直接の予約申し込みは受け付けておりません。 受診日時は、平日の8:30~17:15の間で調整させていただきます。 ※ご予約がお取りできるまでに数日かかる場合があります。

Q2. 家族のみでも受診できますか?

初回受診時と結果説明時には、患者さんご本人とご家族の方に受診していただく必要があります。

Q3. 入院中に検査を受けられますか?

当院、他院にかかわらず、入院中の方はこの検査は受けられません

Q4. 何を使って検査するのですか?

過去に行った手術や検査(生検)で採取したがん組織、もしくは血液を使います。検査の種類によっては組織と血液の両方を使います。

Q5. 検査結果が分かるまでにはどれぐらいの時間がかかりますか?

検査の種類によりますが約1.5か月です。

Ⅺ. スタッフ

がんゲノム医療センター部長髙畠 大典(たかばたけ だいすけ)

専門領域

乳がん

認定資格
  • 日本外科学会外科専門医、指導医
  • 日本乳癌学会乳腺専門医、指導医
  • 日本臨床腫瘍学会がん薬物療法専門医、指導医
  • 日本人類遺伝学会臨床遺伝専門医
  • 日本遺伝性腫瘍学会遺伝性腫瘍専門医
  • 日本遺伝性腫瘍学会家族性腫瘍カウンセラー
  • 日本がん治療認定医機構がん治療認定医
  • 日本乳がん検診制度管理中央機構 検診マンモグラフィ読影認定医
  • 日本乳がん検診精度管理中央機構 乳がん検診超音波検査実施・判定医師
  • 乳房再建エキスパンダー/インプラント責任医師
  • 臨床研修指導医
  • 岡山大学医学部医学科臨床教授
  • 医学博士

がんゲノム医療センター副部長坂井 美佳(さかい みか)

専門領域

婦人科腫瘍

認定資格
  • 日本がん治療認定医機構 がん治療認定医
  • 日本産科婦人科学会 産婦人科専門医、指導医
  • 日本婦人科腫瘍学会 婦人科腫瘍専門医
  • 日本遺伝性腫瘍学会 遺伝性腫瘍専門医
  • 日本臨床腫瘍学会 がん薬物療法専門医
  • 日本人類遺伝学会・日本遺伝カウンセリング学会 臨床遺伝専門医

遺伝性がん診療科医長山本 弥寿子(やまもと やすこ)

専門領域

臨床遺伝、遺伝性腫瘍

認定資格
  • 日本人類遺伝学会・日本遺伝カウンセリング学会 臨床遺伝専門医
  • 日本遺伝性腫瘍学会 遺伝性腫瘍専門医
  • 日本遺伝性腫瘍学会 遺伝性腫瘍指導医
  • 日本がん治療認定医機構 がん治療認定医
  • 日本産科婦人科学会 専門医
  • 日本臨床細胞学会 細胞診専門医